本检测是一项基于下一代测序技术的综合性肿瘤基因检测。它主要包含两部分核心内容:第一部分是‘肺癌靶向120基因检测’,采用高通量测序技术,一次性对肿瘤组织样本中与肺癌发生发展密切相关的120个基因进行全面扫描。这120个基因涵盖了关键的驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1等)、耐药基因、化疗药物相关基因、以及MSI(微卫星不稳定性)和28个HRR(同源重组修复)基因。通过检测这些基因的突变、扩增、缺失、融合等变异情况,可以揭示肿瘤的‘分子画像’。第二部分是‘PD-L1(22C3)表达检测’,采用免疫组化方法,在蛋白质水平检测肿瘤细胞和免疫细胞上PD-L1蛋白的表达量。PD-L1是免疫治疗(如PD-1/PD-L1抑制剂)疗效的重要预测生物标志物,其表达水平高低常与免疫治疗药物的应答可能性相关。将这两部分结果结合,医生能够从‘靶向治疗’和‘免疫治疗’两大现代抗癌支柱疗法中,为患者制定更个体化、更精准的治疗策略。
本检测主要适用于经病理确诊的非小细胞肺癌患者,尤其是那些需要制定或调整治疗方案的人群。具体包括:初次确诊的晚期非小细胞肺癌患者,用于寻找是否有可用的靶向药物,实现‘先检测,后用药’;接受过治疗但出现耐药或疾病进展的患者,通过检测寻找新的耐药机制和后续用药机会;考虑使用免疫检查点抑制剂(如帕博利珠单抗等)的患者,评估PD-L1表达水平以预测免疫治疗疗效;以及部分有明确家族史或希望全面了解自身肿瘤分子特征的肺癌患者,辅助预后判断和监测。
靶向120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因+PDL1(组化22C3),用于肺癌辅助诊断;靶向用药指导;预后监控
检测流程始于合格的肿瘤组织样本(通常是手术切除或穿刺活检获得的石蜡包埋组织块或切片)。首先,由病理医生在显微镜下评估并选取含有足够量肿瘤细胞的区域进行标记。然后,技术人员从标记区域提取肿瘤组织的DNA和蛋白质。DNA样本用于进行NGS测序,经过文库构建、上机测序、生物信息学分析等步骤,生成基因变异报告。同时,另一部分组织切片用于PD-L1(22C3)免疫组化染色,由病理医生在显微镜下判读并计算表达评分(如TPS、CPS)。实验完成后,生信专家和医学解读专家会综合所有数据,生成一份整合性的医学报告。从收到合格样本到出具报告,整个周期约为10个工作日。
报告将是一份综合性文件,通常分为几个关键部分:一是患者及样本信息。二是检测结果概要,会明确指出是否存在有临床意义的基因突变(如EGFR敏感突变、ALK融合等)以及PD-L1表达的水平和判读标准(如TPS值)。三是最核心的‘用药指导’部分,会根据检测到的基因变异和PD-L1表达情况,列出可能受益的靶向药物和免疫治疗药物,并标注其对应的证据等级(如FDA/NMPA批准、临床试验数据等),同时可能提示潜在耐药的药物。四是‘遗传风险评估’,若检出HRR基因致病性胚系突变,可能提示有遗传倾向。五是详细的基因变异列表和PD-L1检测图像。解读报告时,应重点关注‘用药指导’部分,但务必在临床医生指导下结合患者整体情况(如病理类型、分期、体能状况等)来制定最终治疗方案,切勿自行解读用药。
| 项目名 | 检测方法 | 价格 | 报告周期 | |
|---|---|---|---|---|
| 肺癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐(组织)(当前) | NGS | ¥13140 | 10个工作日 | — |
| 肺癌(EGFR T790M)突变检测 | ddPCR | ¥2190 | 5个工作日 | 详情 › |
| 肺癌120基因ctDNA突变检测(血液) | NGS | ¥18140 | 10个工作日 | 详情 › |
| 肺癌12基因ctDNA突变检测(血液) | NGS | ¥10640 | 7个工作日 | 详情 › |
| 肺癌13基因突变检测(组织) | NGS | ¥7200 | 7个工作日 | 详情 › |
| 肺癌8基因突变检测(组织) | NGS | ¥6000 | 7个工作日 | 详情 › |